Erfelijkheid

Het kan belangrijk zijn om al vóór de zwangerschap rekening te houden met  erfelijkheid. 

Bij mensen die een verhoogde kans hebben op een kindje met een erfelijke aangeboren afwijking (bijvoorbeeld bij stellen waarbij één van beide ouders een efelijke aandoening heeft),  is het mogelijk om onderzoek te doen vóórdat er sprake is van een zwangerschap. 

Het hebben van een verhoogd risico op een afwijking wil niet zeggen dat er, in geval van een zwangerschap, daadwerkelijk sprake zal zijn van die afwijking. Een klinisch geneticus kan hier, na een uitgebreid gesprek en eventueel erfelijkheidsonderzoek, vaak meer inzicht in geven. 

Als na onderzoek blijkt dat er een verhoogde kans is op een kindje met een aangeboren aandoening, dan zijn er meer keuze-en behandel mogelijkheden dan wanneer dit tijdens de zwangerschap wordt ontdekt. 

In de volgende situaties is het raadzaam de  de verloskundige of de huisarts te raadplegen vóórdat jullie zwanger zijn:  

• Als jij of je partner een aangeboren afwijking of ernstige chronische ziekte hebt. 
• Als jullie familie van elkaar zijn.
• Als jullie een kind hebben met een afwijking, of een kind dat zich niet normaal ontwikkelt. 
• Als je ooit een zwangerschap hebt laten afbreken vanwege een aangeboren afwijking. 
• Als je meer dan twee miskramen hebt gehad. 
• Als er in één van jullie beide families een kind of kinderen (broers of zussen of hun kinderen of een kind van jullie zelf) dood geboren zijn of op jonge leeftijd overleden zijn. 
• Als er in jullie beide families kinderen zijn geboren met een ziekte of afwijking waarvan de oorzaak niet bekend is. 
• Als er familieleden zijn die taaislijmziekte hebben, een stofwisselingsziekte, een spierziekte, een open rug, een aangeboren hartafwijking, de ziekte van Huntington of het syndroom van Down hebben. 
• Bij afwijkingen in de familie gaat het voornamelijk om jullie ouders, broers en zussen, grootouders, jullie zelf en jullie kinderen. 

Als het gewenst is om voor een gesprek naar de verloskundige of huisarts gaan (of in een eventueel later stadium naar de klinisch geneticus), dan wil dat niet zeggen dat jullie automatisch in de medische molen verdwijnen. In veel situaties zal namelijk blijken dat er geen verhoogd risico op een kindje met een aangeboren afwijking bestaat en dat er dus geen indicatie is voor verder onderzoek. 

Daarnaast nemen jullie zelf altijd de uiteindelijke beslissing of jullie iedere mogelijke volgende stap willen nemen of niet.